Какие встречаются пороки развития у плода?

4.375 1 1 1 1 1
Какие встречаются пороки развития у плода?
4.4 из 5 (8 голоса)
04.11.2015
Пороки развития плода

Около 5% детей во всем мире появляются на свет с определенными врожденными заболеваниями. Беда может постичь практически любую семью, не зависимо от того, были ли у родителей вредные привычки или какие-либо осложнения во время беременности. Эта тема – одна из наиболее сложных в акушерстве, она требует особого внимания.

Наследственно обусловленные патологии

Под наследственными болезнями понимают нарушения, связанные с генными мутациями. Наиболее распространенные из них – синдром Дауна, фенилкетонурия, гемофилия, дальтонизм, птоз. Рассмотрим эти заболевания более подробно.

Синдром Дауна — хромосомная аномалия, возникающая под влиянием пока не известных современной медицине причин. Суть порока развития в том, что во время обычного созревания яйцеклетки в 21-й паре хромосом образуется три хромосомы вместо положенных двух. Дети с синдромом Дауна страдают врожденным слабоумием и имеют физические отклонения. Риски рождения малыша с таким заболеванием значительно повышаются с возрастом самой женщины. При таком диагнозе ребенку, как правило, назначается трудотерапия, лечебная педагогика, которая основывается на склонности к подражанию, а также обучение во вспомогательных школах.

Фенилкетонурия — это наследственная патология, обусловленная внезапным нарушением обмена фенилаланина (аминокислота, влияющая на химические процессы мозга). Болезнь обычно сопровождается отклонениями как в физическом, так и в умственном развитии плода. Для подтверждения или исключения наличия фенилкетонурии новорожденных обследуют на четвертый или пятый день их жизни. При подтверждении диагноза малышу подбирается строгая диета, которая в дальнейшем поможет предупредить прогрессирование данного заболевания.

Дальтонизм – аномалия, встречающаяся преимущественно у мужчин и вызывающая частичную цветовую слепоту. Расстройство цветового зрения диагностируют с помощью спектральных приборов или специальных таблиц. Дальтонизм не поддается лечению.

Гемофилия – данная патология обусловлена нехваткой некоторых факторов, отвечающих за процесс свертывания крови. Передается она от матери к сыновьям, а проявляется в повышенной кровоточивости ран. Терапия при гемофилии включает переливание плазмы и крови, прием кровоостанавливающих препаратов, профилактику возможных травм.

Птоз – передается детям от родителей, имеющих врожденную форму патологии. Характерный признак птоза – опущение верхнего века в результате недоразвития (гипоплазии) мышцы, поднимающей его. При этом заболевании ребенку показано хирургическое лечение.

Врожденные аномалии развития

Врожденные патологии весьма разнообразны и могут затрагивать любые органы плода. К их появлению приводят разные негативные воздействия на ранних сроках беременности.

Незаращение твердого неба и верхней челюсти («волчья пасть») – при данном заболевании образуется расщелина, соединяющая полости носа и рта. В результате нарушается дыхание, речь и питание (пища попадает в полость носа, дыхательное горло). При этой патологии требуется оперативное вмешательство и протезирование. В дальнейшем ребенок должен находиться на диспансерном наблюдении до 16 лет (с целью смены лечебных аппаратов).

Незаращение верхней губы (боковой и средней ее части). Это явление носит название «заячья губа» и может быть двусторонним и односторонним. Такая аномалия значительно затрудняет сосание, поэтому малышу в первые месяцы жизни требуется операция.

Грыжи – сложное заболевание, обусловленное выхождением глубоких тканей или внутренних органов из полостей, занимаемых ими, в межмышечную клетчатку или под кожу. При этом целость покровов не нарушается. Детям с грыжами показаны курсы массажей, а в случае отсутствия их эффективности – хирургическое лечение.

Полидактилия – наличие лишних пальцев на стопе или кисти руки. Многопалость считается самой распространенной формой врожденных пороков развития. Зачастую полидактилия встречается в виде шестипалости, как правило, на одной конечности. Лечится заболевание с помощью хирургических манипуляций.

Дисплазия или врожденный вывих тазобедренного сустава. Несоответствие между поверхностями суставов и несформированность тканейтазобедренного сустава –состояния, предрасполагающие к его вывиху. При таких аномалиях ребенку в первые месяцы жизни делают вправление и последующее наложение специальных ортезов (приспособлений для отведения бедер). При отсутствии результатов рекомендуется оперативное вмешательство.

Врожденный порок сердца – патологическое внутриутробное развитие перегородки сердца (к примеру, незаращение межжелудочковой или межпредсердной перегородки) или же сохранение после рождения определенных особенностей внутриутробного кровообращения (чаще всего встречается открытый боталлов проток). Если дефекты межжелудочковой перегородки незначительные, по мере роста сердца размер отверстия уменьшается, вплоть до полного закрытия. В остальных случаях требуется проведение операции.

Кому следует обратиться к генетику во время планирования беременности?

В группы генетического риска входят:

  • женщины, у которых были повторные выкидыши, бесплодие без определенной медицинской причины;
  • кровнородственные браки;
  • супружеские пары, имеющие в анамнезе наследственные семейные патологии;
  • женщины старше 35 и моложе 18 лет, а также мужчины после 40 лет (в этом возрасте риск генных мутаций значительно возрастает);
  • родители, поддавшиеся влиянию негативных факторов: длительный контакт с химическими веществами, радиация, употребление в период зачатия препаратов с тератогенным действием (вызывающих уродства плода).

Таким образом, почти каждой второй паре, планирующей беременность, рекомендуется посетить медико-генетическую консультацию. Квалифицированные специалисты определят риск рождения малыша с наследственным заболеванием и на основании этой оценки назначат тот или иной способ пренатальной (дородовой) диагностики. Это в свою очередь поможет разработать дальнейшую тактику поведения как самому врачу, так и будущим родителям.

Оцените статью:
4.375 1 1 1 1 1
Какие встречаются пороки развития у плода?
4.4 из 5 (8 голоса)
Читайте также на mezhdunami.net
наверх